Сегодня случаи заболевания среди новорожденных мальчиков участились. Как правило, ему сопутствуют и другие патологии, например, болезнь Пейрони, дисплазия уретры, расщепление крайней плоти. В будущем это может привести к невозможности зачатия, серьезным психологическим проблемам. Обнаружить патологию можно сразу после рождения, лечение проводится в младенческом возрасте.
Причины развития гипоспадии члена продолжают изучаться. Чаще всего патологию связывают с эндокринными нарушениями в организме матери. Существует мнение, что к аномалии приводят интоксикация и внутриутробная инфекция, прогрессирующая в период формирования половых органов ребенка (примерно 14 неделя развития плода).
Большую роль в образовании гипоспадии играют патологии беременности: угроза выкидыша, гормональный дисбаланс и другие. По данным статистики, аномалия встречается у 1 из 300 новорожденных мальчиков. Сегодня этиология заболевания активно изучается для сокращения числа подобных случаев.
Существует несколько форм гипоспадии.
Этиология гипоспадии многофакторна, и в патогенезе играют роль как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Недостаточная вирилизация мужских наружных половых органов может быть результатом субнормальной продукции или действия тестостерона в органах-мишенях плода. Таким образом, дисгенетичный мужской псевдогермафродитизм с различными вариантами гипоспадии и другими генитальными аномалиями может возникнуть вследствие мутаций генов WT-1, SOX9, SRYu DHH. Нечастыми причинами гипоспадии являются мутации генов, которые кодируют стероидогенные ферменты (например, ЗβГСД, 17,20-лиаза) или которые повреждают действие андрогенов и ведут к частичной нечувствительности к андрогенам или недостаточности 5α-редуктазы-2. В большинстве случаев изолированной гипоспадии при отсутствии других генитальных аномалий этиология заболевания остается неясной.